Što je amniocenteza?
Amniocenteza je dijagnostički i terapijski zahvat kojim se uzima mala količina amnionske tekućine iz vodenjaka koji okružuje fetus, odnosno uzimanje plodne vode iz maternice. U toj se tekućini nalaze stanice fetusa čijom se analizom u laboratoriju mogu dobiti genetske informacije i otkriti genetski poremećaji fetusa. Tekućina može dati informacije i o zdravlju fetusa.
Zahvat je prvi put obavljen 1882. godine za odstranjenje viška plodne vode. Dugo vremena se provodila u kasnoj trudnoći za procjenu anemije ili plućne zrelosti djeteta. Danas se najčešće provodi u drugom tromjesečju (15-18 tjedana nakon zadnje menstruacije) kako bi se dijagnosticirale ili isključile određene bolesti djeteta.

Kad se radi?
Amniocenteza za genetske testove obično se radi između 15.i 17.tjedna trudnoće. Može se obaviti i prije 14.tjedna trudnoće pa se tada naziva rana amniocenteza. Kako se obavlja u ranoj trudnoći rezultati se mogu dobiti ranije, ali je veći rizik od gubitka ploda. Zahvat se ne može obaviti ranije jer prije 14.tjedna nema dovoljno plodne vode.
Zahvat nakon 20. tjedna trudnoće može biti problematičan ako o njegovim rezultatima ovisi prekid trudnoće.
Amniocentezom se može procijeniti zrelost pluća djeteta i obično se provodi nakon 32. tjedna jer je mala vjerojatnost da će zrelost nastupiti prije.

Tijek zahvata
Trudnica je na stolu, leži na leđima. Prvi je korak ultrazvučna pretraga sadržaja maternice kojom se može prikazati fetus, plodna voda, posteljica i neki od organa u majčinom trbuhu. Nakon čišćenja kože trbuha pod kontrolom ultrazvuka liječnik uvodi tanku šuplju iglu unutar maternice u plodnu vodu. Velika pozornost pridaje se izbjegavanju fetusa i ostalih organa. Kad igla dođe u dodir s plodnom vodom izvlači se mala količina tekućine (oko 14 g; jedna do dvije žlice). Ponekad je potrebno uvesti iglu nekoliko puta kako bi se dobila dovoljna količina tekućine. Ako se u maternici nalaze dva (ili vise) fetusa često je potrebno uzimanje dva (ili više) uzoraka. Nakon uzimanja uzorka liječnik ultrazvukom provjerava jesu li uredni otkucaji čedinjeg srca. Cijeli zahvat traje nekoliko minuta.
Blaga neugoda tijekom pretrage nastaje u dva navrata:
- kad igla probije kožu trbuha
- kad igla prolazi kroz stjenku maternice
Kako bi se umanjila neugoda može se dati lokalna anestezija na trbuhu gdje će se uvesti igla. Ta lokalna anestezija nije učinkovita za sprječavanje boli koja nastaje prolaskom kroz maternicu. Ipak, bol obično nije jaka i dobro se podnosi.
U malom broju slučajeva uzorak ne daje potrebne informacije, što se može vidjeti tek nakon završenog pokušaja analize. U tim rijetkim slučajevima preporučuje se ponoviti pretragu.

Koje informacije daje amniocenteza?
Najčešći razlog za izvođenje amniocenteze jest dobivanje materijala za genetske testove kad plod ima povećan rizik za obolijevanje od određenih genetskih bolesti. Npr. neke žene mogu imati veći rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom zbog dobi, abnormalnog rezultata pretrage seruma u drugom tromjesečju, prethodnog rađanja djeteta s Downovim sindromom ili javljanja bolesti u obitelji.
Amniocentezom se mogu otkriti i:
- defekti neuralne cijevi (kao sto su spina bifida ili anencefalija)
- krvna grupa ploda (važno ako majka ima antitijela koja mogu reagirati s djetetovim crvenim krvnim stanicama - eritrocitima)
- krvi poremećaji fetusa kao što je anemija srpastih stanica
- infekcija fetusa
- zrelost pluća fetusa (amniocenteza za ovu svrhu radi se u kasnoj trudnoći, obično kad se očekuje prijevremeni porod)

Uzorak plodne vode dobiven amniocentezom šalje se u laboratorij koji provodi test za poremećaj koji je naručio liječnik. Tipičan rezultat genetske amniocenteze daje informacije o broju kromosoma (kod Downova sindroma nađe se kromosom viška, kod Turnerovog sindroma točno određeni kromosom manjka), spolu djeteta te postojanju povećanog rizika za nastanak defekata kao što je spina bifida. Ne daje informacije o određenoj nasljednoj ili genetskoj bolesti osim ako se ta pretraga posebno ne naruči. Ponekad se bolesti ne prepoznaju ovim testom pa normalan nalaz ne garantira rađanje zdravog djeteta. U nekim slučajevima ovaj zahvat ima terapijsku svrhu jer se njime uklanja višak plodne vode.

Komplikacije
Amniocenteza može uzrokovati slijedeće komplikacije:
- stres i depresija kod trudnice
- blagi grčevi nekoliko sati nakon pretrage
- oskudno krvarenje
- pucanje plodnih ovoja - kapanje plodne vode nastaje češće kod žena koje su obavile amniocentezu. Gubitak tekućine je obično skroman i prestaje unutar jednog tjedna. U rijetkim slučajevima kapanje ne prestaje i tada je potreban intenzivan nadzor majke i djeteta kako bi se na vrijeme uočila moguća infekcija i/ili abnormalan rast djeteta. U tim rijetkim slučajevima kad ne prestane istjecanje plodne vode povećan je rizik od komplikacija poput prijevremenog poroda, poremećaja kostura ploda, plućnih problema i fetalne smrti. Rizik ovisi o količini tekućine koja ostaje oko fetusa.
- indirektna ozljeda fetusa - istraživanja pokazuju kako amniocenteza povećava rizik od nastanka slijedećeg: pes equinovarus, iščašenje kuka i dišni poremećaji djeteta.
- infekcija - istraživanjima su proučavane žene koje imaju kronične infekcije i mogućnost njihova prenošenja djetetu ako obave amniocentezu. Istraživanjima je obuhvaćen HIV (virus koji uzrokuje AIDS), citomegalovirus, hepatitis C i Toxoplasma gondii. Podaci nisu jasni i jednoznačni te bi žene svakako trebale biti svjesne ove mogućnosti. Infekcija plodne vode nakon amniocenteze moguća je, ali iznimno rijetka; nastaje u manje od jednog na svakih 1000 zahvata. Infekcija može uzrokovati gubitak ploda.
- gubitak ploda - nakon amniocenteze povećana je mogućnost pobačaja. Srećom, ova je komplikacija rijetka. Ukupan rizik gubitka ploda povezan s amniocentezom je oko 0.5%. Rizik je veći ako postoje određene otežavajuće okolnosti kao prethodno krvarenje tijekom trudnoće, povećan majčin AFP (alfa feto protein) u krvnom serumu, ili ako je žena prije imala spontane ili umjetno izazvane pobačaje.
Svaka žena treba s ginekologom raspraviti individualni rizik od komplikacija i odvagnuti moguću korist i štetu od ove pretrage.

Kako ću se osjećati nakon zahvata?
Odmah nakon zahvata može se javiti blago grčenje u stomaku, oskudno vaginalno krvarenje i kapanje male količine plodne vode iz vagine. Sve bi to trebalo prestati unutar nekoliko sati. Ako ovi simptomi traju duže od nekoliko sati, pojačavaju se i/ili nastane vrućica, potrebno je odmah se javiti liječniku.
I ako je sve prošlo u redu liječnik može preporučiti prekid spolnih odnosa i tjelesnih napora dan nakon pretrage. Općenito se nakon jednog dana odmaranja mogu nastaviti uobičajene aktivnosti.
Ženama s Rh negativnom krvnom grupom se nakon amniocenteze daje Rh(D) imunoglobulin kako bi se spriječili budući problemi ako je dijete Rh pozitivno.

Koliko dugo trebam čekati rezultate?
Rezultati se ne mogu dobiti odmah zbog osobitosti testova koji se provode na uzorku.
Stanice koje plutaju u plodnoj vodi uzgajaju se (kultiviraju) u laboratoriju tijekom 1-2 tjedna, a nakon toga obavljaju naručeni testovi. Rezultati su obično gotovi unutar tri tjedna. Ako se mjeri AFP, nije potrebno kultiviranje stanica i rezultat je gotov za nekoliko dana.
O točnoj duzini čekanja rezultata treba pitati liječnika.

Postoje li drugi načini za dobivanje informacija o zdravlju fetusa?
Postoje testovi kojima se iz majčine krvi mogu dobiti podaci o riziku za Downov sindrom ili defekte neuralne cijevi. Ovi testovi probira (kao sto su AFP, tripl test, kvadri test) ne daju dijagnozu već ukazuju na vjerojatnost postojanja problema. Ako su ti testovi pozitivni preporučuje se obaviti daljnje pretrage (kao što je amniocenteza) za potvrdu. Ako su krvni rezultati negativni (uredan nalaz) to nije garancija da ne postoji poremećaj zdravlja djeteta, ali može ublažiti brige roditelja koji se ne žele podvrći invazivnoj pretrazi kakva je amniocenteza. Ultrazvučnim snimanjem mogu se dobiti određene informacije o razvoju ploda, ali se ne može sa sigurnošću postaviti dijagnoza genetskog poremećaja.
Jedini test koji daje informacije usporedive s amniocentezom jest uzimanje uzorka korionskih resica. Tijekom ovog testa uzima se uzorak posteljice za genetske analize. Može se obaviti ranije nego amniocenteza, već u 8. tjednu trudnoće. Mogućnost ranije dijagnoze privlačna je mnogim ženama. Treba imati na umu kako je uzimanje uzorka korionskih resica povezano s većom mogućnošću gubitka djeteta nego amniocenteza.

Je li amniocenteza pretraga izbora za mene?
Amniocenteza se ne preporučuje svim trudnicama zbog realne, iako niske, mogućnosti komplikacija. Preporučuje se ženama čija djeca imaju povećan rizik od kromosomskih bolesti, defekata i malformacija. Amniocenteza ni tada nije obavezna. S liječnikom treba porazgovarati o rizicima i koristi kod svake preporučene pretrage.
Kako je rizik od genetskih bolesti veći kod žena dobi iznad 35.godina amniocenteza se preporučuje većini žena u ovoj grupi. Ipak, svaka žena odlučuje sama za sebe hoće li ili ne obaviti zahvat.

Mogu li se izliječiti bolesti djeteta otkrivene amniocentezom?
Trenutno liječnici mogu dijagnosticirati mnogo više bolesti nego ih mogu izliječiti prije poroda. Ipak, napredak medicine je omogućio liječenje nekih bolesti prije rođenja. Npr. ovisnost o biotinu i MMA (metilmalonska acidemija), dva životno opasna nasljedna poremećaja mogu se otkriti amniocentezom, liječiti prije poroda i rezultirati porodom zdravog djeteta.
Ukoliko fetus ima stanje za koje još ne postoji odgovarajuće liječenje, dijagnoza prije porođaja omogućuje roditeljima emocionalnu pripremu, planiranje poroda i naknadne zdravstvene skrbi. Nakon dobivanja dijagnoze roditelji mogu raspraviti mogućnosti u genetskom savjetovalištu.

Piše: dr. med. Livia Puljak

Literatura
1. Gosden CM. First-trimester fetal karyotyping: CVS or early amniocentesis? Ultrasound Obstet Gynecol. 1991 Jul 1;1(4):233.
2. Kabra M. Prenatal diagnosis. Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):81-5.
3. Kowalcek I, Huber G, Muhlhof A, Gembruch U. Prenatal medicine related to stress and depressive reactions of pregnant women and their partners. J Perinat Med. 2003;31(3):216-24.
4. Papp C, Papp Z. Chorionic villus sampling and amniocentesis: what are the risks in current practice? Curr Opin Obstet Gynecol. 2003 Apr;15(2):159-65.
5. Persha AJ. Early identification and prevention of mental retardation. ICCW News Bull. 1992 Jan-Mar;40(1):9-12.
6. Pruggmayer MR, Jahoda MG, Van Der Pol JG, Baumann P, Holzgreve W, Karkut G, Lettau R, Eiben B, Osmers R, Gola HW, Duda V, Polak P, Korner H, Schulte-Valentin M, Schutte H. Genetic amniocentesis in twin pregnancies: results of a multicenter study of 529 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 1992 Jan 1;2(1):6-10.
7. Raymond GV. Rare neurologic injury from amniocentesis. Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol. 2003 Mar;67(3):205-6.
8. Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet. 2003 Apr 12;361(9365):1281-9.