Uvod
Porfirija nije jedna bolest vec skupina od najmanje osam razlicitih bolesti koje se znatno razlikuju. Zajednicka osobina svih porfirija je nakupljanje "porfirina" ili njihovih prethodnika u tijelu. Iako se oni normalno nalaze u tijelu u zdravom tijelu se ne nakupljaju. Ovisno o tvari koja se nakuplja razlikuju se vrste porfirija.
Lijecenje i simptomi raznih vrsta porfirija se razlikuju. Simptomi su uglavnom rezultat djelovanja bolesti na zivcani sustav i kozu. Prava dijagnoza se cesto odgodjeno postavlja jer simptomi nisu tipicni. Nazivi porfirin i porfirija dolaze od grcke rijeci "porphyrus" sto znaci purpurno (zarka crveno-ljubicasta boja).

Nazivlje
Latinski i engleski naziv: porphyria

Uzrok bolesti
Svaka porfirija je uzrokovana manjkom posebnog enzima.
Sto je enzim? Enzim je protein ili proteinski spoj koji potice reakcije u organizmu. Ziva stanica proizvodi brojne enzyme koji su potrebni za normalno funkcioniranje organizma. Poremecaj stvaranja enzima uzrokuje niz poremecaja koji ovise o vaznosti enzima i procesa koji on regulira.
Enzimi koji su defektni kod porfirija odgovorni su za sintezu hema. Hem je odgovoran za mnoge funkcije u tijelu, a u najvecim kolicinama nalazi se u kostanoj srzi, crvenim krvnim stanicama (eritrociti) i jetri. Hem je sastavni dio hemoglobina odovornog za prijenos kisika u krvi, mioglobina odgovornog za vezanje kisika u misicu i mnogih drugih vaznih proteina. Tip porfirije ovisi o enzimu koji je defektan.
Ova bolest moze biti nasljedna ili stecena. Okolisni cimbenici kao sto su lijekovi, kemikalije, ishrana te izlaganje suncu mogu, ovisno o tipu porfirije, znatno utecati na tezinu simptoma.
Porfirije se nasljedjuju autosomno dominantno (od jednog roditelja) ili autosomno recesivno (od oba roditelja). Autosomni geni se normalno naslijedjuju u paru, po jedan od svakog roditelja. Osobe s autosomno dominantnim oblikom porfirije imaju jedan abnormalan gen koji je dominantan nad normalnim genom i uzrokuje bolest. Polovina potomaka te osobe moze naslijediti dominantan gen i bolest. Osobe s autosomno recesivnim oblikom bolesti imaju oba bolesna gena. Sva djeca te osobe ce naslijediti jedan defektan gen te ako je drugi gen, naslijedjen od drugog roditelja, zdrav, dijete nece oboljeti, ali postaje potencijalni prenosioc bolesti. Ako dvije osobe koje nose po jedan recesivan gen namjeravaju imati djecu prosjecno jedna cetvrtina potomaka moze naslijediti defektan gen od svakog roditelja i potencijalno razviti bolest. Sve porfirije su rijetke bolesti i malo je vjerojatno da ce se vise od jednog tipa bolesti pojaviti u obitelji ili da ce osoba oboljela od jednog tipa razviti jos jedan.

Podjela porfirija
Najbolji nacin za razlikovanje porfirija je prema defektnom enzimu. Enzimi koji manjkaju kod porfirija normalno funkcioniraju u nizu kako bi napravili hem od jednostavnijih molekula. Hem je zivotno vazan za sve organe u tijelu i sastoji se od jednog atoma zeljeza okruzenog molekulom porfirina. Slijed mejduprodukata i enzima te vrsta porfirije za svaki defektan enzim prikazan je u tablici:

Ponekad se koriste i druge podjele. Npr. porfirije se cesto dijele u dvije skupine, jetrene (hepaticne) i krvne (eritropoetske) tipove. Porfirije s koznim simptomima nazivaju se kutane porfirije. Akutne porfirije obiljezene su napadajima bolova i drugim neuroloskim simptomima. Osoba se smatra latentnom ako ima manjak enzima, ali nikad nije razvila simptome. Izmedju ovih dviju krajnosti, latentne i akutne porfirije, postoji niz razlicitih stupnjeva tezine bolesti.

Je li porfirija smrtonosna?
Za razliku od nekih genetskih bolesti kod kojih sve osobe koje naslijede abnormalan gen/gene obolijevaju, pojava simptoma i tezina bolesti kod porfirija je vrlo varijabilna zbog djelovanja dodatnih faktora. Rizik od teskih zdravstvenih poremecaja I smrti kod akutnih porfirija cesto je smanjen ako je bolesnik dobro informiran i slijedi lijecnicke savjete. Usprkos mogucnostima moderne medicine neki bolesnici imaju ponavljane napadaje. Ipak, brza pogorsanja i smrt zbog paralize kod akutnih su porfirija neuobicajeni.

Kraljevska bolest
Porfirija se ponekad naziva kraljevska bolest jer se vjeruje da su brojni pripadnici britanske monarhije bolovali od nje. Smatra se da su porfirijom bili pogodjeni kraljica Mary od Skotske, kralj James I, George III, George IV i njegova kcer princeza Charlotte, kraljica Anne, kraljica Victoria, princ William od Gloucestera itd. Zbog neuroloskih simptoma nekoc se smatralo kako clanovi kraljevske obitelji boluju od psihijatrijske bolesti. 1997. su tri znanstvenika dobila dozvolu da otvore grob princeze Charlotte koja je u svojim pismima opisivala jake bolove u trbuhu, smanjenu pokretljivost, tamno crvenu mokracu i mjehure na licu. DNA testiranjem kostanih ostataka dokazano je da je princeza bolovala od pofirije. Svoja istrazivanja jedan od znanstvenika, John Rohl, objavio je u knjizi Purple secret.

Jesu li bolesnici s porfirijom vampiri?
Biokemicar David Dolphin je 1985. predlozio teoriju po kojoj bi vampiri iz narodnih predaja mogli biti osobe koje su bolovale od porfirije. Njegovi argumenti su bili slijedeci:
1. bolesnici s porfirijom su iznimno osjetljivi na svjetlo; cak i umjereno izlaganje svjetlu moze ponekad uzrokovati velike nakaznosti. Koza lica moze biti oziljkasta, nos i prsti otpasti, a usne i zubno meso napeti pa zubi ocnjaci mogu biti uocljiviji
2. kako bi izbjegli suncevo svjetlo oosbe s teskim slucajevim porfirije izlaze jedino nocu, bas kao Drakula
3. porfirija se pokusava lijeciti krvim proizvodima pa su zrtve porfirije mogle pokusavati samo-lijecenje pijenjem krvi drugih ljudi
4. porfirija je nasljedna, ali se simptomi ne moraju manifestirati do nekog stresnog dogadjaja. Ako osoba s porfirijom ugrize brata ili sestru s latentnom bolescu, sto je vrlo stresno, simptomi se i kod njih mogu pojaviti
5. cesnjak sadrzi kemikalije koje pogorsavaju simptome porfirije pa ga bolesnici izbjegavaju. Bas kao i vampiri.

Ove spekulacije i kvazi-teorije uzrokovale su veliku medijsku buku i nepravedno obiljezile bolesnike. Razuman odgovor na sve njegove spekulacije glasi:
1. porfirija nije jedna vec skupina od najmanje osam raznih bolesti. Sve vrste porfirije nemaju kozne simptome niti osjetljivost na svjetlo. Teske promjene izlozene koze javljaju se samo u iznimno teskim oblicima bolesti, a bolest je sama po sebi vrlo rijetka, sto ne daje dovoljno materijala za siroko rasprostranjenu pricu o vampirima. Navodni vampiri ekshumirani u 18. stoljecu nisu imali nikakve nakaznosti lica i prstiju.
2. Ideja o vampirskom izbjegavanju svjetla je product maste knjizevnika. Postoje price o europskim vampirima 18. i 19. stoljeca koji su vidjani tijekom dana. Bram Strokerov Dracula je smrtno-blijed, a folklorni vampiri su navodno bili zarko-crvena lica zbog konzumiranja krvi.
3. oboljeli od porfirije ne zude za krvlju. Pijenje krvi ne bi olaksalo njihove simptome niti se ikad opcenito smatralo da bi im to pomoglo. Dapace, neki oblici porfirije lijece se pustanjem krvi.
4. scenarij iz cetvrte tocke je realno vrlo tesko prihvatljiv
5. nitko nije dokazao da cesnjak pogorsava porfiriju.
Professor Dolphin nikad nije objavio formalni znanstveni clanak u kojem bi opisao svoju teoriju. Danas kaze kako su to bile samo pretpostavke.

Jesu li bolesnici s porfirijom vukodlaci?
Zbog mogucih simptoma porfirije - pojacane dlakavosti, oziljaka, promjene boje koze, nakaznosti lica i prstiju te stanjenja usana i uocljivijih ocnjaka, ovi su bolesnici navodno mogli biti vukodlaci iz narodnih predaja. Vukodlak se klasicno definira kao covjek koji se moze preobraziti u vuka, a zadrzati razmisljanje covjeka. Onaj tko dokaze da se oboljeli od porfirije mogu pretvoriti u vuka zasluzuje sva postojeca akademska priznanja.

Opis tipova porfirije

ALAD porfirija
Nasljedjuje se autosomno recesivno i vrlo je rijetka. Simptomi su vrlo slicni onima kod akutne intermitentne porfirije. Za bolest je odgovoran manjak enzima delta-aminolevulinat dehidraze (ALAD) i u mokraci bolesnika se izlucuje aminolevulinska kiselina (ALA) u povecanim kolicinama.

Akutna intermitentna porfirija (AIP)
Ovo je nasljedna jetrena porfirija. Nasljedjuje se autosomno dominantno, a defektan je enzim porfobilinogen deaminaza (PBGD). Ovaj se enzim prije nazivao uroporfirinogen I-sintaza i neki lijecnici i laboratoriji jos uvijek koriste stari naziv. Sam manjak enzima nije dovoljan za pojavu akutne intermitentne porfirije pa moraju biti prisutni drugi aktivirajuci cimbenici: hormoni, lijekovi i prehrambene promjene. Ponekad se aktivirajuci faktori ne mogu utvrditi.
Simptomi - vecina osoba koja naslijedi gen za ovu bolest nikad ne razvije simptome. AIP se manifestira nakon puberteta, osobito kod zena zbog hormonskog utjecaja. Simptomi se obicno javljaju u obliku napadaja koji se razviju tijekom nekoliko sati ili dana. Bol u trbuhu je najcesci symptom, a moguca je mucnina, povracanje, zatvor stolice, bol u ledjima, rukama i nogama, misicna slabost, zastoj mokrace (retencija urina), osjecaj lupanja srca (palpitacije) zbog ubrzanog rada srca cesto pracenog povisenjem krvnog tlaka, zbunjenost, halucninacije i grceviti napadaji. Ponekad je razina minerala u krvi (natrij, klorid) znacajno snizena i pridonosi nastanku simptoma. Koza nije zahvacena.
Dijagnoza se cesto ne postavlja odmah kad se jave simptomi jer je bolest rijetka, a simptomi nisu slicni i mogu nalikovati raznim drugim, cescim stanjima. Isto tako se ponekad postavlja dijagnoza porfirije pacijentima koji je nemaju jer su laboratorijski testovi pogresno uradjeni ili protumaceni. Nalaz povisene razine delta-aminolevulinske kiseline (ALA) i porfobilinogena (PBG) u mokraci ukazuje na postojanje akutne porfirije. Ako enzim PBGD manjka u crvenim krvnim stanicama dijagnoza je potvrdjena. Mjerenje PBGD u eritrocitima ne smije biti jedina dijagnosticka metoda jer enzim nije defektan u eritrocitima svih AIP bolesnika. Ukoliko se zna za postojanje AIP bolesnika u obitelji ostalim clanovima obitelji potrebno je uraditi dijagnosticke testove. Latentni slucajevi koji se na ovaj nacin otkriju trebaju izbjegavati provocirajuce cimbenike za koje se zna da uzrokuju napadaje. U nekim AIP obiteljima PBGD je normalan u eritrocitima, a manjka u jetri i drugim tkivima. Lazno niske vrijednosti ponekad nastaju zbog problema tijekom prikupljanja i transporta bioloskog materijala od pacijenata. DNA sadrzi genetske informacije i pronadjene su brojne razlicite mutacije u dijelu DNA koji sadrzi gene za PBGD. Gotovo svaka obitelj ima drugaciju mutaciju ovog gena. Unutar jedne obitelji osobe koje naslijede manjak PBGD od roditelja imaju istu vrstu mutacije. Prednost poznavanja tipa mutacije u obitelji vazno je za prepoznavanje nosioca bolesti DNA testiranjem. Ovaj je pristup precizniji nego odredjivanje razine PGBD u eritrocitima.
Lijecenje akutnih napadaja cesto zahtijva boravak u bolnici gdje se daju lijekovi protiv bolova, mucnine i povracanja te postoji stalni nadzor bolesnika. Unos velikih kolicina glukoze i drugih ugljikohidrata moze potisnuti aktivnost bolesti i uzima se na usta ili venskim putem. Intravenska terapija hemom je jos bolja metoda za potiskivanje simptoma. Moze se poceti nakon pokusaja terapije glukozom. Odgovor na terapiju glukozom je najbolji ako se pocne rano u pocetku bolesti.
Tijekom lijecenja akutnog napadaja pozornost treba usmjeriti na ravnotezu vode i minerala. Stetne lijekove poput barbiturata, sulfonamida i mnogih drugih treba prestati uzimati. Nizak unos ugljikohidrata i kalorija tijekom pokusaja mrsavljenja cesto provocira napadaje. Predmenstrualni napadaji obicno prolaze nakon pocetka menstruacije; hormonska terapija moze sprijeciti takve napadaje.
Prognoza: AIP je potencijalno opasna ak dijagnoza nije postavljena i osoba uzme stetne lijekove. Prognoza je obicno dobra ako je bolest prepoznata te zapoceto lijecenje i preventivne mjere prije nastanka teskog ostecenja zivaca. Iako se simptomi uglavnom povlace nakon prestanka napadaja neki bolesnici imaju kronicne bolove. Ostecenje zivaca i posljedicna misicna slabost mogu se oporaviti mjesecima nakon teskog napadaja. Mentalni simptomi koji se mogu pojaviti tijekom napadaja obicno nisu kronicni. Uvijek treba imati na umu da oboljeli od AIP mogu oboljeti i od drugih bolesti te da svi njihovi simptomi ne moraju biti uzrokovani porfirijom.
Prehrana: AIP bolesnici skloni napadajima trebaju jesti normalne ili visoke kolicine ugljikohidrata te ne smiju znatno ograniciti unos kalorija i ugljikohidrata, cak ni tijekom kratkog perioda. Ako je preporucljivo mrsavljenje zbog drugih zdravstvenih tegoba potrebno je savjetovanje s dijeteticarom. Moze se propisati dijeta s prosjecno 10% manjim kalorijskim unosom sto ce dovesti do postupnog smanjenja tjelesne mase i ne bi trebalo uzrokovati napadaj porfirije.
Roditeljstvo: Bolesnice trudnocu podnose mnogo bolje nego se u proslosti smatralo. Potomci imaju 50% mogucnosti nasljedjivanja abnormalnog gena, ali velika vecina njih ostaje "latentna" tijekom vecine zivota. Stoga se mnogi bolesnici i bolesnice te osobe s latentnom bolescu odlucuju na roditeljstvo.

Kongenitalna eritropoetska porfirija (KEP)
Ova je bolest iznimno rijetka. Nasljedjuje se autosomno recesivno. Poznata je i pod nazivom Guntherova bolest. Nastaje zbog manjak enzima uroporfirinogen III kosintaze (ili uroporfirinogen III sintaze). U razlicitim obiteljima postoje razlicite mutacije gena za ovaj enzim. Karakteristika eritropoetskih ("krvnih") porfirija jest pocetak simptoma tijekom ranog djetinjstva. Ponekad se KEP dijagnosticira i prije rodjenja kao uzrok anemije u fetusa. U manje teskim slucajevima simptomi mogu poceti u odrasloj dobi. Porfirini su znatno poviseni u kostanoj srzi, erirocitima, krvnoj plazmi, mokraci i stolici. Porfirini se takodjer odlazu u zubima i kostima.
Simptomi: osjetljivost koze na svjetlo (fotosenzitivnost) moze biti ekstremno izrazena i uzrokovati nastanak mjehura, teskih oziljaka i poticati rast dlaka. Nokti se mogu odvajati od podloge (oniholiza). Ostecena koza se lako inficira bakterijama. Dijelovi lica i prsti mogu se izgubiti zbog stetnog djelovanja svjetla (fototoksicnost) i infekcije. Trajanje eritrocita je skraceno i cesto nastaje anemija. Stvaranje hema i hemoglobina je povecano jer tijelo pokusava popraviti stetu uzrokovanu skracenim prezivljavanjem eritrocita.
Lijecenje i prognoza: transfuzije krvi i ponekad uklanjanje slezene mogu smanjiti stvaranje porfirina u kostanoj srzi. Ponekad je djelotvoran aktivni ugljen uzet na usta. Transplantacija maticnih stanica i genska terapija su mogucnosti na koje se racuna u buducnosti.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Najcesca je od svih porfirija i nastaje zbog manjka enzima uroporfirinogen dekarboksilaze (UROD). PCT je u osnovi stecena bolest, ali neke osobe imaju genetski (autosomno dominantni) manjak UROD koji pridonosi razvoju simptoma. Za takve osobe se kaze da imaju "familijarnu PCT". Mnogi bolesnici s nasljedjenim manjkom enzima staju latentni i nikad nemaju simptoma. PCT je jetrena porfirija. Kad bolest postane aktivna velike kolicine porfirina se nakupljaju u jetri. Bolest postaje aktivna kad se steceni cimbenici poput poremecaja prometa zeljeza, alcohol, hepatitis C virus, HIV, estrogeni (uzeti npr. kao oralna kontracepcija ili za lijecenje odredjenih bolesti) i moguce pusenje, kombiniraju i uzrokuju manjak UROD u jetri. Hemokromatoza i preopterecenje zeljezom mogu povecati sklonost obolijevanju.
Simptomi su vecinom ograniceni na kozu. Na dijelovima koze izlozenim suncu, najcesce licu i rukama, javljaju se mjehuri. Nakon minimalnih ozljeda ovih dijelova tijela mozgu se javiti mjehuri i ljustenje koze. Moze se pojaviti pojacan rast dlaka te koza potamniti i/ili zadebljati. Neuroloski i trbusni simptomi nisu karakteristicni za ovaj tip porfirije. Poremecaj funkcije jetre je cest, ali obicno blag. Ponekad napreduje u cirozu ili cak karcinom jetre. PCT je cesto povezana s hepatitisom C sto takodjer uzrokuje jetrene komplikacije.
Dijagnoza se postavlja mjerenjem porfirina u krvnoj plazmi. Na taj nacin se mogu razlikovati PCT i porphyria variegata. Uzorak porfirina u mokraci (uglavnom uroporfirin i 7-karboksi porfirin) i stolici (uglavnom izokoproporfirin) pomaze u postavljanju dijagnoze. Prisutnost naslijedjenog manjka UROD moze se dokazati kod petine pacijenata mjerenjem enzima u eritrocitima.
Lijecenje i prognoza: od svih porfirija PCT se najbolje lijeci. Terapija je ucinkovita kod obiteljskih i sporadicnih slucajeva. Cimbenici za koje se smatra da aktiviraju bolest trebaju biti uklonjeni. Ponavljano uklanjanje manjih kolicina krvi (flebotomija) svakih 1-2 tjedna provodi se za smanjenje kolicine zeljeza u krvi. Mjerenje feritina i porfirina u krvi sluzi za pracenje odgovora. Flebotomije se prekidaju kad je razina feritina oko 20ng/ml. Drugi terapijski pristup je primjena niskih doza klorokina (125 mg dvaput tjedno) ili hidroksiklorokina (100 mg dvaput tjedno). Uobicajene doze ovih lijekova se ne preporucuju jer mogu uzrokovati prolazno, ponekad tesko ostecenje jetre i pogorsati fotosenzitivnost pacijenata. Ponovna javljanja bolesti lijece se na isti nacin. PCT se nakon lijecenja cesto ne javlja ponovo. Nakon povlacenja simptoma nije potrebno nastaviti s pustanjem krvi.

Hepatoeritropoetska porfirija (HEP)
Vrlo je rijetka. Nastaje takodjer zbog manjka uroporfirinogen dekarboksilaze (UROD). Manjak enzima se nasljedjuje autosomno recesivno. Simptomi nalikuju kongenitalnoj eritropoetskoj porfiriji. Pojava mjehura na kozi obicno pocinje u ranom djetinjstvu. Porfirini su poviseni u kostanoj srzi, eritrocitima, jetri, krvnoj plazmi, mokraci i stolici.

Hereditarna koproporfirija (HKP)
Nasljedjuje se autosomno dominantno i slicna je akutnoj intermitentnoj porfiriji, s razlikom sto neki pacijenti s HKP razvijaju osjetljivost na svjetlo. Postoji manjak enzima koproporfirinogen oksidaze. Dijagnoza se postavlja nalazom viska koproporfirina (osobito tipa III) u mokraci i stolici. ALA i PBG mogu biti poviseni u mokraci tijekom akutnih napadaja i mogu se normalizirati nakon oporavka. Dijagnosticki testovi za odredjivanje manjka enzima opcenito nisu dostupni. Ako se mjeri aktivnost enzima ne bi trebalo koristiti eritrocite. Enzim se nalazi u mitohondrijima koji nisu prisutni u crvenim krvnim stanicama. Lijecenje i mjere opreza su isti kao kod akutne intermitetne porfirije.

Porphyria variegata
Ovaj oblik jetrene porfirije najcesci je kod juznoafrickog bijelog stanovnistva. Nasljedjuje se autosomno dominantno i moze imati akutne napadaje (kao akutna intermitentna porfirija) kao i osjetljivost koze na svjetlo (fotosenzitivnost). Postoji manjak enzima protoporfirinogen oksidaze. Dijagnoza se postavlja nalazom viska koproporfirina i protoporfirina u stolici. Najosjetljiviji test probira vjerojatno je odredjivanje porfirina u krvnoj plazmi. Kod osoba s koznim simptomima vazno je razlikovati ovu bolest od hereditarne koproporfirije i porfirije kutanee tarde jer lijecenje pustanjem krvi i klorokinom nije ucinkovito kod VP i HKP. Akutni napadaji i prevencija provode se kao za akutnu intermitentnu porfiriju.

Eritropoetska porfirija (EPP) ili protoporfirija
Nastaje zbog manjka ferokelataze, enzima koji ugradjuje zeljezo u porfirinski medjuprodukt. Nasljedjuje se autosomno dominantno. U razlicitim obiteljima nalaze se brojne razlicite mutacije gena za ovaj enzim. Protoporfirin se nakuplja u kostanoj srzi, eritrocitima i ponekad jetri. Visak protoporfirina izlucuje se jetrom u zuc nakon cega dolazi u crijevo i izlucuje u stolici. Mokraci porfirini su urednih vrijednosti. Diagnoza se postavlja nalazom protoporfirina u plazmi, stolici i eritrocitima.
Simptomi su oticanje, osjecaj pecenja, svrbez i crvenilo koze tijekom ili neposredno nakpn izlaganja suncevom svjetlu, ukljucujuci svjetlo koje prolazi kroz prozorsko staklo. Simptomi obicno slabe nakon 12-24 sata i cijele bez znacajnih oziljaka i promjene boje koze. Ponekad se simptomi javljaju tek nakon produzenog izlaganja suncevom svjetlu. Kozne promjene mogu postati kronicne, cijeliti tjednima uz pojavu povrsinski oziljaka. Ipak su pojava oziljaka i mjehura rjedji nego u drugim oblicima porfirija. Kozne promjene pocinju se javljati obicno tijekom djetinjstva. Teze su u ljetno doba i mogu se poavljati tijekom zivota. Ponekad nastaju zucni kamenci koji sadrze protoporfirin, a ponekad bolesnici imaju teske jetrene komplikacije. Neki nosioci gena za ovu bolest nemaju simptome cijeli zivot I moguimati normalne razine porfirina.
Lijecenje beta-karotenom poboljsava podnosenje suncevog svjetla, ali ne snizuje razinu porfirina. Kolestiramin moze sniziti porfirin u nekih bolesnika.
Prognoza: Boesnicima se moze visak porfirina nakupljati u jetri i napredovati u cirozu i zatajenje jetre. Srecom, ovo se rijetko dogadja. EPP opcenito nije povezana s neuroloskim simptomima osim ako se razvije tesko ostecenje funkcije jetre. Kako bi se sprijecile jetrene komplikacije treba izbjegavati lijekove koji remete tijek zuci, ukljucujuci hormone estrogene i alkohol. Nekim bolesnicima se nakon pijenja alkoholnih pica pogorsava fotosenzitivnost.

Sigurni i stetni lijekovi
Neki od potencijalno opasnih lijekova su:
- barbiturati
- mnogi drugi liekovi za smirenje i sedativi (meprobamat, glutetimid, ...)
- sulfonamidski antibiotici
- grizeofulvin
- antiepileptici
- oralna kontracepcija (pilule protiv zaceca)
- alcohol
- ergoti
- metoklopramid
- rifampin
- diklofenak
- danazol

Neki od lijekova koji su vjerojatno sigurni:
- narkotici (morfin, meperidin, kodein,...)
- aspirin, acetaminofen
- fenotiazini
- penicillin
- kloral hidrat
- streptomicin
- glukokortikoidi
- bromidi
- insulin
- atropin
- cimetidin
- inhibitori preuzimanja serotonina (antidepresivi)

Preporuke su rezultat iskustava pacijenata kojima su napadaji bili uzrokovani nekim od lijekova te istrazivanja na zivotinjama koje imaju eksperimentalnu porfiriju. Buduci vecina siroko propisivanih lijekova nije testirana na ovim bolesnicima otrebno je izbjegavati sve lijekove osim ako je nuzno i to iskljucivo uz preporuku lijecnika.

Pseudoporfirija
Pseudoporfirija je kozna bolest ciji je glavni symptom pojava mjehura (vezikula) na kozi i koja ima mnoga klinicka obiljezja kao porphyria cutanea tarda: mjehurici, veliki mjehuri, koza koja lako puca, pojava oziljaka na kozi izlozenoj suncevom svjetlu. Ove se dvije bolesti razlikuju po tome sto je razina porfirina povisena kod PCT, a normalna kod pseudoporfirije. Vecina slucajeva pseudoporfirije uzrokovana je lijekovima koji pojacavaju ojsteljivost koze na svjetlo (izmedju ostalog i hormonski kontraceptivi).

dr. med. Livia Puljak

Literatura
1. Baran R, Juhlin L. Photoonycholysis. Photodermatol Photoimmunol Photomed. 2002 Aug;18(4):202-7.
2. Bygum A, Christiansen L, Petersen NE, Horder M, Thomsen K, Brandrup F. Familial and sporadic porphyria cutanea tarda: clinical, biochemical and genetic features with emphasis on iron status. Acta Derm Venereol. 2003;83(2):115-20.
3. Downey DC. The porphyrin pathway: the final common pathway? Med Hypotheses. 2002 Nov;59(6):615-21.
4. Gonzalez-Arriaza HL, Bostwick JM. Acute porphyrias: a case report and review. Am J Psychiatry. 2003 Mar;160(3):450-9.
5. Green JJ, Manders SM. Pseudoporphyria. J Am Acad Dermatol. 2001;44:100-108.
6. Mascaro JM, Herrero C. New reasons for an archaic treatment: phlebotomy in sporadic porphyria cutanea tarda. Arch Dermatol. 2003 Mar;139(3):379-80.
7. McNail S, Parker SR. Recurrent blisters on the hands and face. Arch Dermatol. 2002 Dec;138(12):1607-12.
8. Nordmann Y, Puy H. Human hereditary hepatic porphyrias. Clin Chim Acta. 2002 Nov;325(1-2):17-37.
9. Winkler MG, Anderson KE. Vampires, porphyria, and the media: medicalization of a myth. Perspect Biol Med. 1990 Summer;33(4):598-611.